HEMOGLOBINOPATIAS

PROGRAMA NACIONAL DE TRIAGEM NEONATAL PROGRAMA ESTADUAL DE PROTEÇÃO A GESTANTE Instituto de Pesquisas, Ensino e Dignóstico. . O Que é? . Hemoglobinopatias são doenças genéticas decorrentes de anormalidades na estrutura ou na produção de hemoglobina, molécula presente nos glóbulos vermelhos e responsáveis pelo transporte do oxigênio para os tecidos. . São as doenças genéticas mais comuns em todo o mundo. Mais de 800 defeitos estrutu rais da hemoglobina já foram identificados, sendo a anemia falciforme a hemoglobinopatia mais conhecida. Os defeitos na taxa de produção das cadeias de hemoglobina são as talas semias (alfa ou beta-talassemias de acordo com a cadeia cuja síntese está alfa prejudicada). A hemoglobina é uma proteína formada por duas cadeias alfa (codificadas por um gene) e por duas cadeias beta (codificadas por outro gene). As hemoglobinopatias são causadas por uma alteração em um desses genes, afetando a estrutura da molécula (hemoglobinopatias são causadas por uma alteração em um desses genes, afetando a estrutura da molécula (hemoglobina estrutural) ou sua taxa de produção (talassemia). Desde 06 de junho de 2001 a portaria 822 do Ministério da Saúde oferece o teste gratuitamente, pelo SUS, a todos os recém-nascidos (RN)). . Como se manifesta? . As manifestações clínicas das hemoglobinopatias variam muito de acordo com o tipo de problema apresentado. As crianças com anemia falciforme (que tem esse nome por que os glóbulos vermelhos apresentam a forma de foice) produzem hemoglobina S no lugar da hemoglobina A normal, sendo altamente suscetíveis à anemia hemolítica (por ruptura dos glóbulos vermelhos) e a infecções que podem levar à sépsis( infecção generalizada do sangue). Obstruções em pequenos vasos causam quadro de dor e comprometem progressivamente a função de órgãos e tecidos. As alterações nas hemácias afetam também o baço, que aumenta muito de tamanho e contribui ainda mais para anemia. As talassemias, caracterizadas por deficiente produção de hemoglobina, são marcadas clinicamente pela presença de anemia. . Frequencia? A anemia falciforme é bastante comum em negros. Estima-se que o gene esteja presente em 6 a 10% dos negros americanos, o que leva a doença a doença em 1 para cada 400 a 1000 nascimentos nesse grupo populacional. No Brasil, a alta taxa de miscigenação difundiu a doença em praticamente todos os grupos populacionais, principalmente nas populações do Norte e Nordeste. As talassemias são mais freqüentes em populações descendentes de grupos originários do Mediterrâneo (italianos, espanhóis entre outros). Em seu conjunto, estima-se que 5% de toda a população mundial seja portadora de algum distúrbio de hemoglobina. No Brasil, estima-se que em determinadas regiões a doença falciforme (aqui definida como hemoglobinopatia na qual a hemoglobina S está associada a outra variante patológica de hemoglobina), tem uma incidência de 3 em 1.000 nascidos vivos, e cerca e 7 a 10% são heterozigotos (apenas portadores do traço Falcêmicos). . Tratamento? .Embora não exista ainda cura para as hemoglobinopatias, as medidas de tratamento da anemia, a prevenção das crises hemolítica e das infecções aumenta significativamente a qualidade e o tempo de vida. Alertados a tempo sobre o risco de recorrência da doença na família, os pais podem se beneficiar do aconselhamento genético é/ou diagnóstico pré-natal para uma futura gestação. Importante Ao receber o resultado * Alterado* imediatamente entre em contato com seu pediatra, ou com o IPD-APAE para que a criança possa ser encaminhada ao especialista. O paciente portador de Traço Falcêmicos não é considerado doente, sendo o tratamento indicado é o Aconselhamento Genético Familiar. Dr. Antonio de Almeida Lira Drª Luciene Adami Drª Maria Aparecida o. Botelho Dr. Carlos Augusto O. Botelho Drª Paula Frank Moncada Drª Patrícia Cardoso Portela Drª Cinthia Leone Emiliane